CGT: Xét nghiệm tầm soát gen bệnh ở bố mẹ

Ai nên thực hiện xét nghiệm CGT?

• Các cặp đôi muốn biết về nguy cơ truyền các rối loạn di truyền cho con cái
• Bệnh nhân có dự định thực hiện điều trị hỗ trợ sinh sản
• Bệnh nhân có dự định thực hiển nhận tinh trùng hay trứng được hiến

Hầu hết các đột biến gen không có tiền sử gia đình với các dạng bất thường di truyền này.

Hạn chế của xét nghiệm

• Độ nhạy xét nghiệm là 98%.
• Igenomix chỉ phân tích các gen có sẵn trên cơ sở dữ liệu www.cgt.igenomix.com tính đến thời điểm thực hiện xét nghiệm. Do đó, chỉ những bất thường liên quan đến các gen trong danh sách này mới được phát hiện.
• CGT dựa trên phân tích giải trình tự gen thế hệ mới, nghiên cứu toàn bộ các vùng mã hóa của gen nằm trong cơ sở dữ liệu, bao gồm các vùng không mã hóa (intron) lân cận, trước và sau vị trí +5 và -5. Các biến thể nằm ngoài vùng gen nghiên cứu, như các vùng điều hòa biểu hiện gen hoặc vùng intron nằm trước và sau vị trí -5 và +5 sẽ không được phát hiện.
• Các đột biến đảo đoạn, mất đoạn, thêm đoạn trên 20 nuleotide không nằm trong cơ sở dữ liệu www.cgt.igenomix.com sẽ không được phân tích.
• Phôi khảm (đột biến chỉ xảy ra trong giao tử) sẽ không được phân tích trong xét nghiệm này do trong mẫu máu xét nghiệm tồn tại cả DNA từ người mẹ.
• Kết quả âm tính không loại trừ khả năng em bé mang đột biến denovo.